«I Den Norske Biobank har de fleste av oss en konto vi verken vet om eller har tilgang til.»
DNA
I Morgenbladet 1. mars får jeg kritikk av Folkehelseinstituttets direktør Camilla Stoltenberg for boken Min DNAgbok, som nylig ble lansert. Jeg ønsker å kommentere tre ting i Stoltenbergs debattinnlegg: bioteknologiloven, nyfødt-screeningen og Den Norske Biobank. I tillegg ønsker jeg å bidra til å få debatten på skinner.
Først loven. Stoltenberg skriver at boken min «på flere punkter er misvisende eller direkte feil, og hvis beskrivelsen av meg (altså Camilla Stoltenberg) og Folkehelseinstituttet hadde vært korrekt, ville det bety at vi bryter loven». Og det var akkurat det som skjedde i 2007, Folkehelseinstituttet brøt loven. Det store Midia-prosjektet, som Stoltenberg var leder for, ble stanset nettopp fordi det brøt med bioteknologilovens bestemmelse om gentesting av barn for å påvise risiko for fremtidig sykdom. Gen-varianten barna ble testet for i prosjektet, anga om de hadde økt risiko for å utvikle type 1-diabetes, men sa ikke sikkert om barna ville få sykdommen. Foreldrene til barna som deltok i prosjektet fikk vite om den økte risikoen for diabetes og ble urolige. De hadde ikke fått genetisk veiledning på forhånd og hadde dermed ikke fått mulighet til å skjønne rekkevidden av det de ble med på. En allmennpraktiker slo alarm, og prosjektet ble stanset.
I 2011 ville Stoltenberg igjen utføre gentesting av barn i et forskningsprosjekt, denne gangen mye mer omfattende; såkalt eksom-sekvensering, der alle genene blir kartlagt. Hensikten var å lete etter genetiske årsaker til adhd, autisme og språkforstyrrelser. Forskningsmessig interessant, men etisk sett ikke uproblematisk. Dette siste prosjektet ble triggeren som fikk meg til å skrive boken. Jeg ønsket, og ønsker meg fortsatt, at flere engasjerer seg i gener – både sine egne og befolkningens – og at vi debatterer hva som er greit og ikke av genforskning, og hvordan vi skal sikre at forskningsdeltagere får god nok informasjon om hva de eventuelt samtykker til. Slik jeg ser det, får folk for lite informasjon om de genetiske analysene som nå vil bli tatt i bruk i store befolkningsstudier.
Så nyfødtscreeningen. Det er riktig som Stoltenberg skriver at «det er Oslo universitetssykehus som er ansvarlig for den utvidede nyfødtscreeningen». Men når hun skriver at «Folkehelseinstituttet har ingenting med nyfødtscreeningen å gjøre», blir det ikke helt riktig. Folkehelseinstituttet foreslo i sin høringsuttalelse om denne screeningen at nyfødtscreening-registeret og biobanken blir lagt under Medisinsk fødselsregister: «I forbindelse med opprettelsen av et register og biobank for nyfødtscreeningen er det naturlig å utrede om dette kan eller bør knyttes til Medisinsk fødselsregister». Og Medisinsk fødselsregister? Jo, det eies av Folkehelseinstituttet. Så når Stoltenberg skriver at jeg feilaktig assosierer Folkehelseinstituttet med nyfødtsceeningen, som de altså ikke har ansvaret for, er det litt riktig, men ikke helt.
Til slutt Den Norske Biobank. Dette er en betegnelse jeg har funnet opp selv. Da jeg skrev bokens kapittel om biobanker, utforsket jeg betegnelsene Biohealth Norway og Biobank Norge. Biohealth Norway er en samling av helseregistrene og biobankene ved Folkehelseinstituttet, med Stoltenberg som leder. Biobank Norge er enda større, for her er også Hunt (Helseundersøkelsene i Nord-Trøndelag) med, samt alt biologisk materiale fra alle landets sykehus. Stoltenberg er nestleder i Biobank Norge. Det er også opprettet et nasjonalt biobankråd, som planlegger å slå alle landets biobanker sammen til én. I boken ville jeg vise hvor stort dette kan bli. Så jeg slo sammen Biohealth Norway og Biobank Norge til ett begrep, og lekte samtidig med navnet på landets største bank, for å vise at dette med biobanker angår oss alle. I Den Norske Biobank har de fleste av oss en konto vi verken vet om eller har tilgang til.
Min motivasjon for å skrive boken var ønsket om en bred debatt om genforskning. Det er viktig at flere begynner å interessere seg for gener. De nye genetiske analysene, der eksom-sekvensering foreløpig er state of the art, går så tett på den enkelte at personvernet står i fare. Med disse analysene blir det lagret store mengder informasjon om hver enkelt forskningsdeltager, og opplysningene kan bli lagret svært lenge – på ubestemt tid. Vi må sikre at de som får alle sine gener kartlagt har fått anledning til å sette seg inn i hva man kan og ikke kan påvise ved slike undersøkelser. En stor etisk utfordring med eksom-sekvensering er at undersøkelsen i prinsippet ikke lar seg anonymisere. DNA-et fra hver enkelt av oss er unikt, og uløselig knyttet til personen prøven kom fra. Dermed blir det viktig å bestemme hvem som skal eie informasjonen. Hvis en forskningsdeltager trekker seg fra et prosjekt hvor genene hans er blitt sekvensert, vil da filen med rådata, altså sekvensen, bli slettet – eller er det forskeren som eier dataene? En annen stor utfordring er muligheten for at en forsker finner ting i forsøkspersonens genom som kan få stor betydning for personens fremtidige helse. Hva om forskeren finner en mutasjon som tilsier høy risiko for å utvikle tykktarmskreft i voksen alder, og personen som ble undersøkt i forskningsprosjektet var et lite barn, som ikke har hatt anledning til å samtykke til at eksom-sekvenseringen i det hele tatt ble gjort? Hvordan skal vi håndtere slike uventede funn, hvis avtalen på forhånd var at ingen resultater fra forskningen skal tilbake til den enkelte?
Det er slike ting vi trenger å debattere. Fagmiljøene, som nettopp har fått i hendene det nye verktøyet som eksom-sekvensering representerer, etterlyser retningslinjer for bruk – både til diagnostikk og forskning. Uten en debatt blir ikke politikerne satt inn i problemstillingene.
Ellen Økland Blinkenberg
Overlege og forfatter
av Min DNAgbok (2013)