Annonse
00:00 - 19. oktober 2018

En test for alt

Vi nærmer oss et gjennombrudd i kartleggingen av arvelig helserisiko. Da er det grunn til å tenke seg om.

Kromosom: For å beregne genetisk risiko for en sykdom, trengs data fra noen millioner punkter i genomet der vi vet det er vanlig med variasjon fra person til person. Bildet viser det største av menneskets 23 kromosompar. Det står for rundt 10 prosent av det menneskelige genomet. Foto: Adrian T. Sumner / Science Photo Library / NTB Scanpix
Annonse

Om du har vært hos fastlegen eller på sykehus, er det sannsynlig at du har fått spørsmål om sykdom i familien. Legen ved godt at din risiko for å få hjerneinfarkt eller slag er høyere om du har slektninger som har hatt det samme, særlig de nærmeste, og spesielt om de ble syke i ung alder. Indirekte gjør dermed legen en grov vurdering av din genetiske risiko. Men hva om man heller kunne beregne dette mer eksakt ved å undersøke genene dine direkte?

Dette har forskere håpet på helt siden den humane genomet var ferdig kartlagt på begynnelsen av 2000-tallet. Såkalte genetiske assosiasjonsstudier har identifisert mange genvarianter som er overrepresentert ved ulike vanlige sykdommer, men nytteverdien for klinisk pasientbehandling har latt vente på seg. Effekten av hver enkelt risikovariant er typisk så liten at en eventuell test aldri ville få noen praktisk betydning.

Men datagrunnlaget for genetisk forskning vokser med rasende fart, og vi nærmer oss nå et gjennombrudd, der mulighetene for å beregne enkeltpasienters individuelle genetiske risiko brått kan få stor verdi i helsevesenet. En fersk artikkel fra en forskningsgruppe i Boston har fått stor oppmerksomhet og illustrerer utviklingen godt. 

ALLEREDE ABONNENT?
Kjøp abonnement
Inntil 40 % rabatt
ved kjøp av abonnement
Hold deg oppdatert på politikk, kultur og forskning. Du får alt stoffet som er i papiravisen, egne saker kun på nett, eAvis og hele arkivet med over 50 000 artikler.
Annonse

«Hver dag kappes det en bit av demokratiet.»