Annonse

Annonse

00:00 - 09. februar 2018

Drøm blir til håp

Kan ny, målrettet genterapi bli et gjennombrudd for behandling av Huntingtons sykdom?

Genterapi: En ung mann rammet av Huntingtons sykdom forsøker å kontrollere armenes bevegelse ved å holde sammen hendene på ryggen. Sykdommen har fremstått som uhelbredelig, men selskapene Ionis og Roche har nylig sett lovende resultater med en form for genterapi.

Symptomene begynner gjerne i ung voksen alder, først snikende, så med tiltagende rykninger i kroppen, ofte ledsaget av personlighetsendring, adferdsvansker, kognitive problemer og psykiske plager. Gradvis blir det verre både fysisk og mentalt, og funksjoner som å være i arbeid, kjøre bil, ordne hjemmet, gå, spise eller snakke, går tapt – én etter én. Slik er ofte det brutale forløpet ved Huntingtons sykdom. Og mens den som selv er rammet kanskje mister innsikten og blir likeglad underveis, står familien igjen med vissheten om at sjansen for at en søster eller bror, sønn eller datter, også utvikler sykdommen er 50 prosent.

Distriktslege Johan Christian Lund beskrev sykdommen «Setesdalsrykkja» i 1860-årene, om lag et tiår før amerikaneren George Huntington, som tilstanden i dag er oppkalt etter. Gjennom nevrologiens historie har Huntingtons sykdom stått som et skoleeksempel på en lidelse som er arvelig determinert, dødelig og uhelbredelig. På 1990-tallet ble den genetiske årsaken kartlagt. En feil i genet som koder for proteinet huntingtin gjør at dette stoffet klumper seg i hjernecellene, forstyrrer normal funksjon og forårsaker celledød. Men kunnskapen om hva som skjer har ikke umiddelbart ledet videre til innsikt om hvordan man kan stoppe denne destruktive prosessen, og tanken om en kur for Huntingtons sykdom har lenge fremstått som en utopisk fremtidsdrøm.

Men nå er det et glimt av håp. Like før jul gikk nyheten verden over om at selskapene Ionis og Roche har sett lovende resultater og satser videre på utprøvingen av medikamentet HTTRx, en form for genterapi designet for å redusere mengden huntingtin i hjernen. Funnene er blitt omtalt som det største gjennombruddet i Huntington-forskningen de siste 20 årene. Dette skaper stor entusiasme hos leger og forskere. Men hvem vil kunne nyttiggjøre seg en eventuell behandling, og hvor fort? Skal familiene som lever med sykdommen, også tørre å virkelig håpe – at kilder skal springe og berget skal åpne seg?

Annonse

Mer fra Aktuelt