I august publiserte tidsskriftet Nature oppdagelsen av 29 genetiske varianter som gir risiko for multippel sklerose (MS). Dette beskrives som det største gjennombruddet i søket etter årsaker til MS på flere tiår.
Det er ikke mulig å fortelle hele historien bak studien som omfatter om lag 250 forskere, nesten 10 000 pasienter med MS og 17 000 friske deltagere fra 15 land, men noen glimt av det den norske gruppen har bidratt med kan gi en forestilling om hvor mange som har brukt år av sitt liv for at slike studier skal bli mulige.
Syv forskere fra Norge var med på studien. En av dem er overlege Elisabeth Gulowsen Celius fra Oslo Universitetssykehus, Ullevål. Hun har samlet informasjon om pasienter med MS siden tidlig på 1990-tallet, ikke primært for å finne gener, men blant annet for å undersøke hvordan sykdommen arter seg over tid og hvordan behandlingen virker. Det er et meget omfattende arbeid å rekruttere hundrevis, kanskje tusenvis av pasienter, og følge dem opp med nitide undersøkelser år etter år.
I hele landet arbeider klinikere for å samle tilsvarende informasjon i Norsk Multippel Sklerose-Register og Biobank, under ledelse av professor Kjell Morten Myhr fra Bergen, en av de andre norske forskerne som er med på studien. Professor Hanne Harbo ledet den norske forskergruppen i Nature-studien. Hun har arbeidet med MS-genetikk siden 1990-tallet, og sikret at det ble utvunnet DNA fra pasientene som Celius, Myhr og andre hadde rekruttert. I 2007 etablerte hun MS DNA Biobank ved Folkehelseinstituttets biobank, der DNA fra MS-pasienter i hele landet utvinnes og lagres. Dette er genmaterialet som ble fraktet til England for analyser.
Biobanken ved Folkehelseinstituttet er bygget opp blant annet som resultat av en bevisst satsning på infrastruktur fra Forskningsrådet siden 2001. Slik kan historien fortsette uten at det er mulig å nevne alle bidragsytere. Poenget er at slike studier bygger på utallige store og små bidrag og utvikling av en infrastruktur for forskning som krever nye former for ledelse og organisering. Slike studier fantes ikke i 2001, mens de publiseres ukentlig i 2011. I dag foregår nesten all genetisk forskning i nasjonale og internasjonale konsortier.
I løpet av de siste 5–10 årene har forskningen beveget seg fra «enkeltmannsforetak» eller «hjemmeindustri» om man vil, til store internasjonale konsortier. Arbeidsdelingen er stor. For å gjennomføre et prosjekt kreves strategisk kloke finansieringskilder som forskningsfondet Wellcome Trust. Dette fondet stiller strenge krav til kvalitet, deling av analyseresultater og bruk av de beste standardiserte metoder. Slik har de sørget for at the Wellcome Trust Case Control Consortium har lokket flinke enkeltforskere med et personlig eiendomsforhold til sine vel karakteriserte enkeltpasienter med i nettverk knyttet til genetiske studier av diabetes, MS, psykiatriske sykdommer og mange andre lidelser.
Professor Anne Spurkland forteller på UiOs nettsider at det internasjonale samarbeidet i MS-genetikken begynte allerede i 2000. Det har vært administrativt ledet av en forsker som selv ikke er direkte engasjert i MS-forskning, og dette har bidratt til å dempe motsetninger, sier Spurkland.
Store internasjonale forskernettverk som samler genmateriale fra tusenvis av pasienter og friske deltagere i mange land, gjør det mulig å oppdage gener med svake virkninger. Slike genvarianter har liten betydning for den enkeltes risiko for sykdom, men gir store muligheter for ny behandling. Forut for de vitenskapelige gjennombruddene er det alltid en lang historie der mange mennesker har arbeidet møysommelig i årevis, oftest uten å vite om de noen gang vil oppleve å få være med på viktige oppdagelser. Denne gangen fikk noen av dem oppleve det.
Camilla Stoltenberg er lege og assisterende direktør ved Folkehelseinstituttet. Camilla Stoltenberg, Øystein Elgarøy, Hans Petter Graver og Erik Tunstad rapporterer hver uke fra forskningsfronten i Morgenbladet. Hvis du har tips til spørsmål og temaer du mener bør tas opp i denne spalten, send til ideer@morgenbladet.no.
Ingen kommentarer